La drépanocytose (anémie falciforme), est une maladie génétique, héréditaire, touchant les globules rouges du sang, dans laquelle un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose. C’est une maladie héréditaire autosomale, récessive, c’est-à-dire qu’elle atteint autant les filles que les garçons, et qu’elle ne se manifeste que lorsqu’on est porteur de deux gènes de la maladie. Cette maladie est génétique et donc non contagieuse.

         La drépanocytose est en fait une maladie des gènes bêta de l’hémoglobine. Les gènes bêta normaux sont appelés A, les gènes anormaux drépanocytaires sont appelés S. Ces gènes conduisent à la formation d’une protéine d’hémoglobine anormale, dont la présence dans les globules rouges en forme de faucille, conduit à leur destruction, et donc à une anémie très grave. Chaque être humain possède en principe tous les gènes dans son patrimoine génétique en double exemplaires, qui par combinaison peuvent être AA, AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades. Les AS (hétérozygotes) sont transmetteurs sains mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires. Ceux qui ont les deux gènes malades, (SS), sont dits homozygotes. Ce sont ces personnes qui sont malades drépanocytaires. Il y a aussi d’autres formes homozygotes comme SC, SBT. Par rapport aux autres maladies génétiques, la drépanocytose est la plus répandue. En Afrique Intertropicale, 1 nouveau-né sur 100 est drépanocytaire.

         La drépanocytose est ainsi répandue parce qu’à l’état hétérozygote, la présence du gène drépanocytaire contribue à protéger son porteur du paludisme et lui procure donc un avantage sélectif par rapport aux porteurs des gènes normaux AA, qui eux sont vulnérables au plasmodium.

Les symptômes

         Il existe quatre grands symptômes dominants : La douleur, les infections, l’anémie, et les accidents vaso-occlusifs sévères.

         La douleur dans la drépanocytose, dépend de nombreux facteurs tant sociaux que psychologiques. La douleur est le symptôme qui hante les malades, les parents et l’entourage. C’est d’ailleurs la première cause d’hospitalisation. Ces crises algiques sont des épreuves redoutées et cela procure une certaine anxiété (nervosité, irritabilité, refus de mobilisation). L’expression personnelle de la douleur est variable selon l’âge. Fruit de l’analyse de la perception douloureuse, de la mémoire de cette douleur, de sa reconnaissance de la capacité de l’enfant à la comprendre, et des conditions d’environnement. Celle-ci est parfois difficile à reconnaître.

         Chez le nourrisson et le petit enfant, elle s’exprime par les pleurs, l’agitation, la pâleur, l’accélération de la fréquence cardiaque, une hypertension artérielle, des sueurs, l’expression du visage. Un enfant plus grand peut exprimer, localiser, protéger la zone douloureuse, mais peut rester prostré, indifférent, très triste, sans que sa douleur soit moindre : certains enfants font part de sensation de (broiement), de (fractures) multiples et répétées.

         Il faut donc aux soignants des critères d’appréciation de la douleur adaptés à l’âge, à la culture de l’enfant, à la connaissance que le soignant a lui-même de l’enfant.

Les symptômes

L’anémie

         Chez le patient drépanocytaire, le nombre de globules rouges est compris entre 2 et 2.5 millions (la normale étant comprise entre 4 et 5 millions) et le taux d’hémoglobine est compris entre 7 et 9 g/dl (normal : 11 g à 13g/dl). Ainsi, les drépanocytaires ont en permanence une anémie modérée. Ils peuvent alors mener une existence normale. Cependant, il existe des situations qui sont responsables d’aggravation de l’anémie : la carence alimentaire, notamment en fer et en vitamines, une poussée d’anémie qui survient à l’occasion d’une fièvre, dans certains cas, elle est due à un emprisonnement soudain de tous les globules rouges dans la rate. Ces situations appellent souvent des transfusions sanguines.

Les infections

         Elles sont responsables d’une part importante de la mortalité et de la morbidité. La fréquence des accidents infectieux diminue avec l’âge, mais le risque persiste toute la vie. Toute infection (pneumopathie,  ostéomyélite,  méningite et septicémie) doit être prise au sérieux et doit bénéficier d’un traitement énergique. Il existe des mesures préventives à cet égard : toutes les vaccinations doivent être à jour et une antibiothérapie préventive (oraciline) est prescrite.

         Les accidents vaso occlusifs sévères

         Les infections pulmonaires sont très fréquentes et il arrive que l’infection se conjugue avec un infarctus pulmonaire et conduise à un tableau de syndrome thoracique aigu.

Traitement de la douleur

         La première aide possible pour lutter contre la douleur de l’enfant drépanocytaire est le traitement médicamenteux. Cependant, les moyens médicamenteux ne doivent pas faire négliger les autres «armes» dont on dispose : Le massage ; la sophrologie ; la relaxation ; la distraction ; la musique

L’ostéomyélite

         C’est une infection osseuse, qui affecte environ 10% des enfants. En Afrique où la disponibilité d’antibiotiques est limitée, nombre d’infections mal traitées, dégénèrent en ostéomyélites chroniques avec anomalies de croissance osseuse et séquelles définitives.

Le syndrome pieds-mains

Ce sont des complications douloureuses, conséquences de l’ischémie osseuse. Ce sont les plus fréquentes.Elles se traduisent par des gonflements des pieds et des mains chez l’enfant de moins de 2 ans.

L’accident vasculaire cérébral

         Il s’agit aussi d’un accident vaso-occlusif sévère qui entraîne le plus souvent une hémiplégie dont l’âge moyen est de 7 ans et qui laisse des séquelles motrices et/ou intellectuelles dans 80% des cas. Le risque de récidive en l’absence de traitement va de 50 à 67% selon les séries. Ce risque et ce pronostic vital intellectuel sont des moteurs si sérieux qu’on préfère soumettre les enfants à un programme de transfusions mensuelles qui évitent les récidives dans la très grande majorité des cas. En contrepartie, une surcharge en fer peut se développer, ce qui est à son tour responsable d’une morbidité et d’une mortalité significative en l’absence de traitement.

La prévention des crises

         Le drépanocytaire doit être conscient de la gravité et de la chronicité de sa maladie. Ceci doit l’amener à être capable de prévenir les complications, du moins celles qui sont évitables. La prévention des crises passe par l’éducation de l’individu ou de sa famille pour un changement de mode de vie conforme aux exigences de sa maladie.

         Dans tous les cas, il faut lutter contre les facteurs déclenchants ou aggravants des crises, reconnus et répertoriés. Veiller sur l’hypoxémie (manque d’oxygène), qui survient dans les situations suivantes : altitude de plus de 1500 m ; avion non ou mal pressurisé ; efforts physiques plus ou moins violents ; station debout prolongée ; le refroidissement ; le stress

La malnutrition

         La nécessité d’une hygiène alimentaire s’impose au drépanocytaire car les carences alimentaires aggravent l’anémie et diminuent la résistance aux infections. Un apport supplémentaire en fer, en folates et en protéines, est nécessaire et les parents devraient être informés des groupes d’aliments qui contiennent ces éléments.

La déshydratation

         La déshydratation déclenche les crises et augmente la viscosité du sang. Elle doit être prévenue à tout prix. Il faudra donc éviter l’exposition solaire et boire beaucoup en cas de fièvre, diarrhée, vomissements, et pendant l’été.

Les infections

         Les parents devraient savoir que pour prévenir toute source d’infections, les vaccinations systématiques et complètes (sans oublier les rappels) doivent être faites à l’enfant dès sa naissance. Ceci concerne les vaccinations obligatoires mais aussi les non-obligatoires (vaccins antipneumococciques, antihaemophilus B, antirougeole, anticoqueluche, antihépatite B). L’importance de l’hygiène corporelle et dentaire doit être sue.

L’hémolyse accrue, ou destruction des globules rouges

         Les principaux signes en sont : les boutons de fièvre (fébricules) ; une coloration jaune de la peau et des muqueuses (subictère) ; les urines foncées

         Il en est de même pour : L’obstruction vasculaire périphérique : le sang ne circule plus bien.

         Les manifestations en sont : un vague endolorissement ; une douleur localisée ; un gonflement des extrémités (syndrome pieds-mains chez l’enfant) ; une hépatomégalie et splénocalie (hypertrophie et durcissement du foie), qui peuvent être détectées par les palpés abdominaux réguliers, faciles à faire.

         Dès que les parents détectent un ou plusieurs de ces signes cliniques, ils doivent agir : soustraire l’enfant aux facteurs déclenchants de crise et alerter leur médecin.              

Source : OMS